| Mevalonato cinasa | ||||
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 Estructura cristalográfica en rayos X de la mevalonato cinasa de Staphylococcus aureus.[1] | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
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| Identificadores | ||||
| Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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| Número EC | 2.7.1.36 | |||
| Locus | Cr. 12 q12q24.11 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| RefSeq (ARNm) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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La mevalonato cinasa es una enzima (específicamente una cinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato cinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:[2][3]
Función
El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato cinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.[2]
Importancia clínica
Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.[4]
La deficiencia de mevalonato cinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.[2]
Véase también
Referencias
- ↑ PDB 2X7I
- «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. June 2010. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. Parámetro desconocido
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- «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. June 2010. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. Parámetro desconocido
- ↑ a b c «Entrez Gene: mevalonate kinase».
- ↑ «Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680.
- ↑ OMIM 260920
Datos: Q424031
Esta página se editó por última vez el 26 ene 2023 a las 22:04.